RESUMEN
A Síndrome de Apert é uma doença congênita rara caracterizada por fusão prematura da sutura coronal e estenose (disfunção) craniofacial grave, mas também exibe muitos outros defeitos cardíacos e pulmonares, bem como malformações neurais que podem levar a problemas cognitivos, na maior parte dos casos a anomalia é resultante de uma mutação paternal, afetando 1 a cada 160.000 nascidos vivos, com elevada incidência em asiáticos. A literatura escreve que essa síndrome é consequência de mutações do gene do fator de crescimento receptor 2 (FGFR2), abrangendo dois aminoácidos adjacentes, que ocorrem durante o processo de formação. Concluiu-se que o paciente com esse tipo de comprometimento requer acompanhamento multidisciplinar de longo prazo pela maioria dos danos não serem aparentes nas fases iniciais de vida, pelas patologias dentoesqueléticas, necessitando de tratamento odontológico periodicamente (AU).
Apert Syndrome is a rare congenital disease characterized by premature fusion of the coronal suture and severe craniofacial stenosis (dysfunction), but also exhibits many other cardiac and pulmonary defects as well as neural malformations that can lead to cognitive problems, in most cases anomaly is the result of a paternal mutation, affecting 1 in 160,000 live births, with high incidence in Asian people. Literature writes that this syndrome is a consequence of mutations of the growth factor receptor 2 (FGFR2) gene encompassing two adjacent amino acids that occur during the formation process. It is concluded that the patient with this type of impairment requires long-term multidisciplinary follow-up because most of the damages are not apparent in the early stages of life due to dentoskeletal pathologies requiring dental treatment periodically (AU).
